Se define como el crecimiento anormal del perímetro cefálico por encima de 3 desviaciones estándar para la media según edad y sexo. Cuando la macrocefalia se asocia a alteraciones neurológicas pasa a ser un signo clínico relevante que debe ser considerado para llegar a un diagnóstico.

Crecimiento de la cabeza del bebé

El crecimiento del cerebro va a otro ritmo y se produce sobre todo en los dos o tres primeros años de vida.

Si nos comparamos con el resto de los mamíferos, el ser humano nace muy inmaduro con unas funciones cerebrales superiores pendientes de realizar millones de conexiones. A medida que el bebé interactúa con el ambiente se van consolidando redes neuronales que permitirán adquirir y perfeccionar las habilidades que forjarán un individuo autónomo.

Entre el nacimiento y los 3 años de vida la formación de circuitos cerebrales nuevos es máxima, y por eso la velocidad de crecimiento del perímetro craneal está mucho más acelerada que después.

El cráneo es la estructura ósea que contiene en su interior al cerebro y al cerebelo y que tiene que crecer tras el nacimiento. Los huesos del cráneo tienen un crecimiento planar, como si fueran las islas de un archipiélago que intentan tocarse entre sí creciendo por sus orillas. Para que el cerebro pueda crecer adecuadamente, los huesos de la calota craneal no tienen que estar soldados, para que dejen espacio al cerebro y que este crezca con normalidad. Si el cerebro crece demasiado o no crece lo suficiente, por diferentes causas, lo podremos detectar fácilmente midiendo, periódicamente la cabeza del bebé.

El perímetro cefálico (PC)

El perímetro cefálico normal es diferente entre niños y niñas y entre diferentes etnias. Para saber si un valor de PC es correcto se debe comparar con los valores de normalidad para esa misma edad, etnia y sexo.

Un valor de perímetro cefálico es normal cuando se encuentra entre los valores de la media poblacional más 2 desviaciones estándar (DS) o menos 2 desviaciones estándar. Cabe destacar que saber que un 4 % de la población normal puede tener un crecimiento craneal por debajo o por encima de lo detallado en las gráficas estándares.

No podemos olvidar que el PC es un valor aislado que debe ser puesto en contexto. Tenemos que valorar el desarrollo del niño en su totalidad, incluso su genética.

POR EJEMPLO: Un niño de 9 meses que siempre ha seguido una curva de PC en el percentil 25, nos debe llamar la atención si en un mes ha subido a un percentil 95, siendo ambos percentiles normales si los valoramos “fuera de contexto”.

Tipos de macrocefalia

Macrocefalia no evolutiva

Se llama macrocefalia no evolutiva cuando la macrocefalia es una variante de la normalidad y no se asocia a alteraciones neurológicas o del neurodesarrollo.

En estos casos, los padres también suelen tener una cabeza de un tamaño mayor al habitual. En esta circunstancia se hace un seguimiento del desarrollo del niño y no se solicita una prueba de imagen a son ser que se observe alguna alteración en las funciones neurológicas o un deterioro en el neurodesarrollo.

En todos los casos de macrocefalia benigna hay un neurodesarrollo normal y no aparecen síntomas de aumento de la presión intracraneal (vómitos, alteración en la posición de los ojos, irritabilidad, somnolencia…), solo se evidencia un aumento del PC.

Macrocefalia  evolutiva

A los pediatras nos preocupa la macrocefalia que se asocia a una velocidad de crecimiento acelerada, pudiendo ser el reflejo de alguna estructura intracraneal que esté creciendo demasiado: un tumor cerebral, una hemorragia o bien una hidrocefalia (exceso de líquido cefalorraquídeo).Estas sospechas por sí mismas ya justifican una prueba de neuroimagen urgente (un TAC o RMN craneal).

A pesar de la preocupación que causa encontrarse con una macrocefalia evolutiva, la mayoría de los casos son benignos y se corresponden a una hidrocefalia externa que genera un crecimiento acelerado del perímetro craneal en los seis primeros meses de vida llegando a estabilizarse sin comportar ningún problema en el neurodesarrollo.

Causas más frecuentes de macrocefalia

1. Macrocefalias secundarias a patología ósea.
2. Macrocefalia por patología del sistema nervioso central o del líquido cefaloraquídeo:

  • Macrocefalia benigna de la infancia.
  • Hidrocefalia externa benigna.
  • Agrandamiento benigno de los espacios subaracnoideos.
  • Tumores cerebrales.
  • Enfermedades de depósito.
  • Síndromes metabólicos genéticos.

Qué hacer si a mi hijo le diagnostican macrocefalia

Si el pediatra observa un crecimiento acelerado del perímetro craneal el bebé es derivado al neuropediatra y se le realiza una prueba de neuroimagen urgente. La urgencia es mayor si se observan signos de aumento de la presión intracraneal en el lactante:

  • Irritabilidad
  • Somnolencia
  • Vómitos (en el niño más mayor).
  • Convulsiones
  • Estrabismo
  • Rechazo de la alimentación.
  • Cefalea (en el niño más mayor).
  • Alteración de la marcha.
  • Edema de papila.
  • Déficits motores y/o visuales.
  • Retraso psicomotor.

Tratamiento para la macrocefalia

Cada caso debe de ser evaluado individualmente y se debe optar por la opción terapéutica acorde al diagnóstico dentro de un equipo multidisciplinar de neuropediatras, neurooncólogos y neurocirujanos.

Lo que debes saber…

  • Se define como el crecimiento anormal del perímetro cefálico por encima de tres desviaciones estándar para la media según edad y sexo.
  • Si el pediatra observa un crecimiento acelerado del perímetro craneal el bebé es derivado al neuropediatra y se le realiza una prueba de neuroimagen urgente.
  • Cada caso debe de ser evaluado individualmente y se debe optar por la opción terapéutica acorde al diagnóstico dentro de un equipo multidisciplinar de neuropediatras, neurooncólogos y neurocirujanos.

Dra. Esther Martínez García

Especialista en pediatría

Médico colaborador de Teladoc Health