¿Qué es el Síndrome de Kabuki y cuáles son sus síntomas?

Dra. Zoraida Rubio Deleporte

Pediatra de Blog Salud MAPFRE

Número de Colegiado: 080837440 | Licenciada en Medicina y Cirugía por la UAB. Especialista en Pediatría y sus áreas específicas. Máster en Alergología, inmunología y neumología pediátrica (UAB).

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro, descrito en Japón en la década de 1980. Lleva este nombre por la apariencia facial que recuerda a los maquillajes tradicionales del teatro de Kabuki, aunque este síndrome presenta otras alteraciones además de la facial.

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

Es un trastorno congénito, es decir, presente desde el nacimiento, que se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos, problemas del desarrollo y, en algunos casos, otras complicaciones médicas. Su incidencia es de 1 de cada 32.000 nacimientos, aunque la prevalencia puede variar según la población y los estudios. Pertenece al grupo de “enfermedades raras o de baja frecuencia”.

¿Cuál es la causa del síndrome de Kabuki?

El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas, principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A. Sin embargo, hasta en un 30% de los casos, la causa genética es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que ocurren sin antecedentes familiares.

Estos genes alterados son epigenéticos, es decir, están relacionados con los mecanismos biológicos responsables de cómo los genes se expresan (“encienden” y “apagan”). Si hay una interrupción en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o características físicas. De ahí que el síndrome Kabuki generalmente afecte a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas y características clínicas?

Los síntomas del síndrome de Kabiku varían de una persona a otra, pero suelen incluir:

Rasgos faciales distintivos

• Ojos alargados con pliegues epicánticos. Ceja arqueada y espesa, a veces con una línea que parece un pico.
• Nariz larga y estrecha.
• Labio superior delgado y labios con forma particular.
• Cara con expresión facial característica que recuerda a los maquillajes tradicionales del teatro Kabui.

Problemas de desarrollo

• Retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor y del lenguaje.
• Retrasos intelectuales o discapacidades del aprendizaje, en algunos casos.
• Problemas de atención y comportamiento.

Problemas musculoesqueléticos

• Articulaciones hiperflexibles o laxas.
• Escoliosis.
• Dedos cortos o con uñas anormales.

Otros problemas médicos

• Defectos cardíacos congénitos: comunicación interauricular o defectos en las válvulas.
• Problemas en el sistema urinario.
• Problemas en el sistema reproductor.
• Anomalías en el oído que pueden causar pérdida auditiva.
• Problemas en la vista: estrabismo o cataratas.
• Sistema inmunológico: sistema inmunológico debilitado, lo que las hace más susceptibles a infecciones.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kabuki?

El diagnóstico del síndrome de Kabuki se basa en:

• La evaluación clínica de los rasgos faciales y otros síntomas: diagnóstico de sospecha.
• Estudio genético para detectar las mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A: diagnóstico de confirmación.
• La identificación temprana es importante para ofrecer intervenciones oportunas y mejorar la calidad de vida. En los Seguros de Salud MAPFRE cuentas con grandes especialistas que te ayudarán en todo el proceso.

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¿Cuáles son los tratamientos disponibles?

No existe una cura específica para el síndrome de Kabuki ya que es una condición genética. Sin embargo, en manejo multidisciplinario puede ayudar a tratar los síntomas y mejorar el desarrollo y bienestar de la persona. Algunas intervenciones incluyen:

• Terapias del desarrollo
  • Logopedia: terapia del habla y del lenguaje.
  • Terapia ocupacional y fisioterapia: para mejorar habilidades motoras y coordinación.
• Atención médica especializada 
  • Cardiología: seguimiento y tratamiento de problemas cardíacos, si los hay.
  • Oftalmología: control y corrección de problemas visuales
  • Otorrinolaringólogo: control y tratamiento de problemas auditivos.
  • Endocrinólogo: estudio, seguimiento y/o tratamiento de los problemas hormonales o de crecimiento.
  • Cirugía: corrección de anomalías físicas o médicas que requieran cirugía.
• Apoyo educativo y psicológico  
  • Programas educativos adaptados a las necesidades del niño.
  • Apoyo psicológico para manejar aspectos emocionales y conductuales.

¿Tiene complicaciones a largo plazo?

El síndrome Kabuki no es una enfermedad progresiva, pero sí pueden surgir nuevos problemas o complicaciones a lo largo del tiempo. La mayoría de las personas con este trastorno necesitará un seguimiento médico, muchos lo vivirán con una mezcla de independencia y ayuda, y unos pocos serán capaces de vivir independientemente, en casa y en el trabajo.

Lo que debes saber…

• El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A, que afecta a múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por rasgos faciales distintivos y problemas en el desarrollo físico e intelectual.
• El diagnóstico combina evaluación clínica y pruebas genéticas, y una identificación temprana es clave para iniciar intervenciones que mejoren el desarrollo y la calidad de vida del paciente.
• No existe cura, pero un enfoque multidisciplinario permite tratar los síntomas, incluyendo terapias del desarrollo, atención médica especializada y apoyo educativo y psicológico para mejorar la autonomía del paciente.