El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, pero no hereditaria, producida por la inactivación o pérdida de los genes paternos del cromosoma 15 que afecta tanto a niños como niñas.

En el síndrome de Prader-Willi hay una alteración del hipotálamo. El hipotálamo es un órgano de muy pequeño tamaño situado en la parte inferior del cerebro que regula determinadas funciones como la sed y el apetito y ayuda al control hormonal. Las alteraciones en este órgano provocan parte de los trastornos de la enfermedad, endocrinos y no endocrinos.

Síntomas del Prader-Willi

  • Talla baja debido a un déficit de la hormona del crecimiento (Gh).
  • Hipogonadismo o falta de desarrollo de los caracteres sexuales. En las niñas no se hace evidente pero sí en niños con micropene o testículos pequeños. Suele haber un retraso en la pubertad con falta de desarrollo puberal e infertilidad.
  • Hipotiroidismo, insuficiencia adrenal por déficit de las hormonas correspondientes.
  • Obesidad, favorecida por diversos factores como la alteración en el control del apetito (hiperfagia o apetito desmesurado) y la hipotonía que dificulta la realización de actividad física. Diabetes asociada a la aparición de obesidad.
  • Retraso psicomotor e hipotonía
  • Escoliosis
  • Dificultades alimentación, especialmente en los primeros años debido a la succión débil por la hipotonía muscular.
  • Dificultades en el lenguaje (hipotonía musculatura).
  • Trastornos conductuales, bajo coeficiente intelectual y trastornos psiquiátricos, estos últimos en la adolescencia donde puede debutar cuadros psicóticos.
  • Estrabismo y miopía.

La aparición de síntomas difiere según la etapa de desarrollo y edad del niño, destacando:

  • Menores de 2 años succión muy débil al mamar y la hipotonía.
  • De 2 a 6 años retraso global del desarrollo y del crecimiento.
  • Entre 6 a 12 años apetito desmesurado y obesidad.
  • Adolescentes hipogonadismo, con alteraciones del carácter y la conducta

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

La clave inicial son los síntomas que aparecen con el nacimiento y primeras semanas de vida, la sospecha clínica en este caso es importante.

A partir de ahí, el diagnóstico de certeza se realiza mediante un análisis genético donde se determina la afectación de genes paternos en una región determinada del cromosoma 15 (15q11-q13).

Aunque el diagnóstico de confirmación es mediante la realización de un test en sangre, existen unos criterios clínicos diagnósticos (criterios de Holm), donde se establece una puntuación en función de la presencia de síntomas y la edad del niño.

Es fundamental el diagnóstico precoz para un abordaje multidisciplinar y una atención médica temprana de todos los problemas asociados a este síndrome, ya que ello se traduce en un mejor pronóstico.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento requiere la participación de un equipo multidisciplinar especializado. Este equipo suele estar integrado por especialistas pediátricos en:

  • Endocrinología
  • Neurología
  • Oftalmología
  • Nutrición
  • Ortopedia
  • Logopedia
  • Estimulación precoz
  • Psicología

Las tres pautas básicas del tratamiento y asociadas a un mejor pronóstico incluyen la administración de hormona del crecimiento, la estimulación precoz y una serie de pautas dirigidas al ejercicio físico y la alimentación.

  • Se requiere una dieta saludable e hipocalórica, con un control estricto y asesoramiento y seguimiento continuo por un equipo de nutricionistas/endocrinos. Es fundamental el control de la obesidad ya que puede disminuir claramente la esperanza de vida de los pacientes.
  • Aumento de la actividad física
  • La hormona de crecimiento está indicada de forma precoz, antes de los dos años de edad. Mejora el desarrollo muscular, crecimiento y capacidad cognitiva.

Además, en función de la etapa de crecimiento y los problemas/síntomas que se manifiesten se llevarán a cabo las estrategias de tratamiento por el especialista correspondiente. Por ejemplo, ante una escoliosis acentuada, intervendrá el traumatólogo o delante de un estrabismo, el oftalmólogo.

Lo que debes saber…

    • La afectación de fragmentos del cromosoma 15 paterno da lugar a una serie de características, que conforman el síndrome Prader-Willi
    • Requiere atención médica por especialistas de diversas áreas médicas y es básico el diagnóstico precoz para un abordaje multidisciplinar y una atención médica temprana.
    • Las tres pautas básicas del tratamiento y asociadas a un mejor pronóstico incluyen la administración de hormona del crecimiento, la estimulación precoz y una serie de pautas dirigidas al ejercicio físico y la alimentación

Dra. Eva Ormaechea

Especialista en Medicina Intensiva

Médico consultor de Teladoc Health