Cuando ya existe uno de ambos progenitores afectado de acondroplasia, la La acondroplasia es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de enanismo o talla baja asociado a una serie de malformaciones añadidas como consecuencia de una interrupción en el desarrollo del cartílago de las epífisis (extremos) de los huesos. Afecta principalmente a los huesos largos, de crecimiento más acelerado, como es el caso del fémur (en el muslo) y el húmero (en el brazo).

El coeficiente intelectual de estos pacientes es normal, incluso, superior a la media poblacional. Por lo que la escolarización puede ser realizada en centros estándar y no es necesario un colegio de característica especial.

Causas de acondroplasia

La acondroplasia es la causa de condrodisplasia no letal más frecuente. Aparece en todas las razas humanas y afecta por igual a ambos sexos. La causa de la aparición de estas mutaciones no está del todo bien establecida.

  • Debido a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma 4. En la mayoría de los casos (superior al 95%) los padres están sanos (no presentan la enfermedad) y aparecen en el hijo/a mutaciones espontáneas en dicho cromosoma, que dan lugar a la expresión de la enfermedad.
  • Debido a que la herencia genéticaprobabilidad de que el hijo la padezca es del 50%. Si ambos padres están afectados, entonces la probabilidad asciende al 75% del total.

La herencia es autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células (uno procedente de nuestro padre y uno de nuestra madre), ya se padece la enfermedad. La forma homocigota (ambos cromosomas 4 afectados) es letal.

Síntomas, además de enanismo

El fenotipo (apariencia física) es muy característico. Estas personas presentan:

  • Talla baja o enanismo. Al nacer, la talla del recién nacido está dentro de los estándares normales, pero se afectará la talla final.
  • Miembros cortos, sobre todo el fémur y el húmero. En la extremidad superior el antebrazo es más largo que el brazo. Además, son incapaces de extender por completo la articulación del codo, quedando siempre a media flexión. En las extremidades inferiores suele existir el ‘genu varo’, o piernas arqueadas y la laxitud ligamentosa en las rodillas. Los pies son pequeños, planos y anchos).
  • Manos más pequeñas, con separación característica entre los dedos causando la denominada “mano en tridente”. Tronco largo y estrecho (de longitud normal).
  • Cifosis dorsal (joroba en la zona media vertebral)
  • Hiperlordosis lumbar (curva anómala, hacia adelante, en la parte más baja de la columna vertebral) y, en ocasiones, estenosis -estrechez- del canal medular vertebral, que comprime la médula espinal.
  • Macrocefalia (cabeza de diámetro aumentado) con braquicefalia (cráneo ancho y corto), frente prominente, hipoplasia mediofacial, (cara pequeña) y nariz con característica forma de “silla de montar” (dorso de la nariz aplastado).
  • Maloclusión dental.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico prenatal mediante el uso de ecografías en 3D y 4D permiten una mayor exactitud a la hora de diagnosticar displasias óseas esqueléticas, en las que se mide, de forma rutinaria, la longitud del fémur en relación al diámetro biparietal craneal fetal. También, la Rx ósea es útil para confirmar el diagnóstico.

La confirmación del padecimiento de la enfermedad se realiza mediante el estudio genético de muestras celulares obtenidas por amniocentesis o biopsia de corion.

¿Tiene tratamiento?

No se dispone de tratamientos curativos en la actualidad para esta enfermedad. Sin embargo, cabe destacar que el tratamiento quirúrgico de alargamiento óseo a nivel de los miembros ha sido empleado en algunos casos, obteniéndose resultados dispares.

El tratamiento va dirigido a paliar dificultades. La atención médica debe ser multidisciplinar, formada por diversos especialistas en diferentes campos:

  • Genetistas
  • Pediatras
  • Traumatólogos
  • Psicólogos-psiquiatras
  • Nutricionistas
  • Terapia ocupacional
  • Asistencia social

Además, se trata de un tratamiento integral que ofrecido tanto al paciente como a sus familiares)

Lo que debes saber…

  • La androplasia es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de enanismo asociado a una serie de malformaciones añadidas.
  • En la mayoría de los casos los padres están sanos y aparecen en el hijo mutaciones espontáneas en un cromosoma.
  • No hay tratamiento curativo, sino dirigido a paliar dificultades.

Dra. Gemma Cardona

Médico consultor de Teladoc Health